Category: Genetica




Grassottelli ma felici e solari: è un luogo comune che vorrebbe le persone rotondette spesso più sorridenti di quelle longilinee e ora uno studio della Mcmaster University canadese rivela che nell’obesità risiede una variante genetica capace anche di bloccare la depressione. Il link tra chili di troppo e allegria potrebbe dunque avere una verità scientifica. i ricercatori hanno analizzato un campione di ben 17mila persone provenienti da 21 Paesi differenti, analizzando campioni di dna e stato psicologico. In particolare nei grassi c’è l’8 per cento in meno di rischio di depressione.

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Si tratta di una variante genetica per nulla comune che è in grado addirittura di triplicare il rischio di malattia neuro-degenerativa: l’hanno individuata i ricercatori del deCODE Genetics di Reykjavik e si chiama TREM2. Le conclusioni sono state raggiunte dopo la mappatura del codice genetico di 2200 islandesi e lo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine. Test genetici sono stati effettuati su 3350 pazienti malati di Alzheimer e su un campione di 110mila persone senza alcuna forma di demenza. Inutile specificare che la mutazione non comporta necessariamente la malattia, ma secondo gli esperti le probabilità di sviluppare la patologia in presenza di TREM2 sono decisamente alte.



Un team dell’Instituto Universitario Mixto de Biología Molecular y Celular de Plantas di Valencia ha messo a punto un particolare tipo di geranio che non produce polline e quindi può coesistere con chi soffre di allergia. Attraverso la manipolazione genetica, gli scienziati spagnoli hanno inserito nella pianta due nuovi geni: uno si occupa di distruggere le antere del fiore (produttrici di polline) e l’altro ha un effetto anti-invecchiamento. I fiori e le foglie sono più piccoli di quelli delle piante normali.



Per 70 anni i coltivatori di pomodori hanno cercato di ottenere frutti rossi in grado di attrarre i consumatori, ma ora uno studio della University of California – Davis pubblicato su Science sostiene che puntare sulla colorazione conduca alla disattivazione di un gene usato nella fotosintesi, fatto questo che causa una diminuzione degli zuccheri presenti nel pomodoro e una conseguente perdita di gusto.



Matthew e Michael Clark sono regrediti al punto da avere un’età mentale simile a quella di bambini piccoli che necessitano cure per tutto il giorno. Per entrambi la diagnosi è stata di leucodistrofia terminale, una patologia così rara che si contano solo cento casi in tutto il Regno Unito. Michael, 42 anni, è stato un artigliere della Royal Air Force e ora la sua età mentale viene stimata pari a quella di un bambino di dieci anni. L’uomo trascorre buona parte della giornata guardando cartoni animati e ridacchiando in maniera infantile. Matthew, 39 anni, lavorava in una fabbrica , si è sposato nel 1990 e ha una figlia di 19 anni che sta aspettando un bambino. Ma il suo rmatrimonio è andato in pezzi quando ha cominciato a mostrare i primi sintomi della malattia. Ha perso il lavoro ed è sfrattato dal suo appartamento, afinendo letteralmente in mezzo a una strada. I genitori dei due fratelli, Anthony Clark e sua moglie Christine hanno raccontato quanto sia stato terribile vedere la salute mentale dei loro figli deteriorarsi sotto i loro occhi e il padre ha sottolineato la somiglianza con il film del 2008 “Il Curioso Caso di Benjamin Button”, tratto dal romanzo di Francis Scott Fitzgerald, nel quale un uomo anziano ( interpretato da Brad Pitt) diventa più giovane con il passare degli anni. “È una malattia devastante. Sono diventati entrambi molto infantili – ha dichiarato il signor Clark – Matthew pochi giorni fa è uscito e ha comperato un trenino e un modellino di Mr. Potato Head. Quando esco con i miei figli mi accorgo che le cose che interesserebbero un bambino attirano la loro attenzione. Pochi giorni fa stavamo tornando a casa a piedi quando Michael ha visto un palloncino e lo ha indicato, come fanno i bambini. Ogni tanto ha delle crisi terribili, durante le quali grida: “Non so cosa sto facendo”, poiché la sua malattia ha gravi effetti sulla memoria e lui non riesce più a ricordare gran parte della sua vita e della sua identità. Abbiamo dovuto adottare una routine del mattino, secondo la quale dobbiamo giocare con lui a un gioco da tavolo per farlo uscire da quello che noi chiamiamo il suo stato. E’ come un adulto che fa i capricci di un bambino. È ovviamente peggio per lui, ma è altrettanto terribile per noi. Non c’è nulla che possiamo fare per aiutarlo e ci sentiamo completamente impotenti”. Il signor Clark ha proseguito il suo drammatico racconto narrando di come sia siano manifestati i sintomi della rara patologia. Inizialmente Matthew e Michael hanno smesso di rispondere agli sms e alle telefonate ma quando Matthew ha perso il lavoro era così confuso da rimanere chiuso in una stanza buia, illuminata solo da una candela, e senza cibo ed elettricità poiché non era più in grado di provvedere alle sue minime necessità e secondo le parole di suo padre “era impotente come un bambino”. Michael, congedato dalla Raf in seguito a un infortunio al ginocchio, è stato sfrattato dal suo appartamento perché aveva smesso di prendersi cura di sè stesso e persino di fare le più banali faccende domestiche. Ha dormito in un parco per tre settimane prima di trovare aiuto nell’Esercito della Salvezza. I volontari dell’ente caritatevole si sono accorti che c’era qualcosa che non andava in lui e lo hanno mandato da un medico che, dopo avere effetuto una risonanza magnetica, ha diagnosticato la malattia. Anthony Clark ha ricordato che al momento della diagnosi i medici hanno chiesto a Michael se avesse fratelli e, dopo la sua risposta affermativa, si sono precipitati a fare lo stesso esame a Matthew, scoprendo che anche lui soffriva della stessa patologia. “In un primo momento – rammenta il padre dei due uomini – i dottori ci hanno detto di ritenere la loro condizione unica, ma poi abbiamo scoperto che ci sono cento adulti che ne soffrono nel Regno Unito, ma nessuno aveva mai sentito parlaredi due fratelli affetti dalla stessa grave e rara malattia”. La leucodistrofia metacromatica è un disturbo neurologico causato dal deterioramento della guaina mielinica, la protezione che circonda gran parte delle fibre nervose. La conseguenza è che le terminazioni nervose vengono danneggiate e il cervello non riesce più a inviare correttamente gli stimoli e il corpo è in grado di eseguire soltanto le funzioni di base, come camminare, parlare e degluttire. Si tratta di un difetto genetico che può essere ereditiato dai genitori, ma che può anche essere frutto di una mutazione genica spontanea. La fondazione Myelin Project finanazia le ricerche sulla malattia nella speranza di trovare terapie o una vera e propria cura per questa patologia, della quale, data la rarità, si conosce molto poco.Finora ne sono stati individuati 37 ceppi, ma si sospetta che siano molti di più. Lynda Carthy, direttore esecutivo di Myelin Project per il Regno Unito, ha sostenuto che spesso la malattia non viene diagnosticata correttamente poichè i sintomi possono venire confusi con quelli dell’ictus, della sclerosi multipla o del morbo di Parkinson. “Riconoscere questa patologia è molto complesso poiché non esistono due pazienti con gli stessi sintomi. Personalmente, so di circa cento persone che ne soffrono in Gran Bretagna, ma in alcuni ambiti viene considerata come una maledizione e l’imbarazzo e la vergogna impediscono alle persone di farsi curare. C’è una possibilità su tre miliardi che due individui che soffrono di questa malattia si incontrino o si sposino. Non esiste una cura e si muore perchè a un certo punto il cervello si spegne”. Il Myelin Project è stato fondato nel 1989 da Augusto Odone e sua moglie Michaela dopo avere scoperto che loro figlio, Lorenzo, soffriva di adrenoleucodistrofia (ALD). La coppia riuscì, con l’aiuto di un ricercatore inglese, a mettere a punto una miscela commestibile di olio d’oliva e di colza che si è poi dimostrata in grado di rallentare il decorso della malattia. Lorenzo Odone è morto all’età di trent’anni nel 2008. Nel 2002 il film intitolato “L’Olio di Lorenzo” (interpretato da Susan Sarandon e Nick Nolte) ha raccontato al mondo la storia di Lorenzo e della drammatica e coraggiosa perseveranza dei suoi genitori.



Dal mignolo di una ragazza di 40 mila anni fa ritrovata in una grotta siberiana, gli esperti del Museo di Storia Naturale di Londra ritengono di avere compreso la vera origine degli uomini di oggi. Secondo gli studiosi inglesi infatti sarebbe possibile smentire la teoria che sostiene che gli uomini siano emigrati dall’Africa 60 mila anni fa per andare a sostituire tutte le altre razze allora esistenti. In realtà l’analisi genetica dimostra che l’uomo moderno incontrò e si incrociò con almeno due diverse specie di antichi umani: i Neanderthaliani e i Denisovani, una misteriosa razza che viveva in Asia 30 mila anni fa. La ricerca, guidata dal paleoantropologo Chris Stringer, è giunta a queste conclusioni avvalendosi delle mappature dei genomi dei Neandertaliani e dei Denisovani, realizzate dagli esperti di antropologia evolutiva del Max Planck Institute di Leipzig, in Germania. Dopo avere comparato i corredi genetici con quelli dell’uomo moderno, i ricercatori hanno determinato che un 2.5 percento di Dna neanderthaliano è presente negli esseri umani attuali che discendono da coloro che 60 milioni di anni fa lasciarono l’Africa, mentre in alcune etnie dell’Oceania è reperibile circa il 5 per cento di Dna dei Denisovani. “In un certo senso – conclude Chris Stringer – noi siamo una specie ibrida”.



La futura mamma ha appena saputo di essere in stato interessante e già sa se sarà maschio o femmina. Può già acquistare una tutina rosa o azzurra a seconda del genere e soprattutto, nel caso di patologie potenziali legate ai cromosomi sessuali, può decidere di interrompere la gravidanza.
E’ stato infatti messo a punto nei laboratori del Cheil General Hospital e dello Women’s Healthcare Center di Seoul un test per sapere quasi subito se il bimbo sarà maschio o femmina. Il rapporto tra due differenti enzimi presenti nel sangue della madre è la chiave che consente di conoscere con il 90 per cento di accuratezza il sesso del nascituro. Questo potrebbe consentire di anticipare un’eventuale interruzione soprattutto, se uno dei genitori è portatore di una patologia legata a uno dei cromosomi sessuali. D’altro canto il rischio è che il test faciliti la selezione sessuale.



Scoperta dal naturalista britannico Charles Darwin durante lo storico viaggio alle isole Galapagos nel 1835 e ritenuta estinta poco tempo dopo, questa specie potrebbe invece esistere ancora. La celebre tartaruga delle Galapagos, creduta ormai estinta, continuerebbe a vivere secondo gli scienziati di Yale e la prova starebbe nel corredo genetico delle sue discendenti ibride. Sono più di 80 infatti gli animali che sarebbero diretti discendenti della tartaruga di Darwin secondo i ricercatori impegnati nel Lazarus Project.

Il futuro della genetica



Circa 30 anni fa, Il professor George Church era una delle poche persone al mondo che sognava l’idea del sequenziamento dell’intero genoma umano: ogni lettera del codice che ci separa dai moscerini della frutta così come dai nostri genitori. Nel suo laboratorio venne creata la macchina in grado di decodificare il Dna e da allora ha sempre lavorato per migliorarla. Una volta sequenziato il primo genoma, Church capì che non era abbastanza avere una sequenza, ma che era necessario avere quella di chiunque. E quando qualcuno gli fece notare che i costi di quella prima lettura si aggiravano sui 3 miliardi di dollari si impegnò a costruire un altro “decodificatore”. Attualmente il costo per ottenere la mappatura del proprio Dna è attorno ai cinquemila dollari, ma Church sostiene che il prezzo calerà presto di altre 10/20 volte fino ad arrivare a costare quanto un normale esame del sangue. Secondo il genetista statunitense il sistematico sequenziamento del genoma rappresenta l’inizio di una nuova era di trasformazione e piena di possibilità paragonabile all’epoca di Internet. Ma questo non ha niente a che fare con le compagnie assicurative che vorrebbero avere l’intero genoma di ogni cliente nei loro archivi. Per Church questo è solo l’inizio del progetto, anziché il culmine di tre decenni di lavoro. Il suo obiettivo è molto più ambizioso: ora che leggere il codice del DNA è quasi semplice, vuole anche scriverlo e modificarlo. Immagina un giorno nel quale sarà sufficiente un dispositivo impiantato nel nostro corpo per identificare le prime mutazioni di un tumore o i geni di un batterio invasivo. Saremo in grado di assumere un antibiotico mirato o un farmaco in grado di annientare solo quelle poche cellule rinnegate. Un altro dispositivo capace di monitorare l’ambiente esterno, ci avvertirà di stare lontani da luoghi che minacciano la nostra salute. Una vasta gamma di malattie genetiche sarà identificata alla nascita, o addirittura durante la gestazione e minuscoli, preprogrammati virus verranno inviati nel corpo per penetrare nelle cellule compromesse e correggere i danni. Attuare le stesse cure su un corpo adulto al momento dei primi segni di malattia sarà altrettanto facile. Secondo lo scienziato americano le persone potranno arrivare a vivere 120/150 anni. “Cè sempre stato questo atteggiamento: ecco il tuo destino genetico, abituatici – sostiene Church – mentre ora l’atteggiamento è: la genetica è davvero in grado di apportare i cambiamenti ambientali che possono modificare il tuo destino”. Alto 1,93, con una folta barba grigio-rossastra, George Church è un uomo che è difficile non notare. Il cinquantasettenne genetista è al tempo stesso imponente e senza pretese. I suoi modi sono gli stessi con un collega di facoltà di Harvard o con il tecnico operativo che lo ha aiutato nella progettazione di un’apparecchiatura. Questo istinto democratico traspare anche nella sua scienza; Church è consigliere di una trentina delle aziende più evolute nel campo della genomica degli Usa, ma il suo cuore è chiaramente nel mondo accademico, dove cerca di mettere a punto la scienza di base che può dare aiuto a chiunque. Come spinge per la mappatura di sempre più genomi, spinge anche per rendere pubblici i risultati in modo tale da consentire ai ricercatori di confrontarli e di migliorare la loro conoscenza delle malattie. Al momento ne ha già messe undici sul web, compresa la sua, e punta ad arrivare a centomila. Una volta che migliaia di persone con background diversi renderanno pubblici i propri genomi e il loro stato di salute, i ricercatori saranno in grado di approfondire una vasta gamma di malattie e disturbi: dalla schizofrenia alle malattie cardiache, fino al diabete e alle difficoltà di apprendimento.
C’è una stanza climatizzata al centro del grande laboratioro diretto da Church, dove un piccolo vassoio scuote avanti e indietro campioni di Dna del batterio Escherichia coli. In un processo produttivo di quattro ore, i ricercatori possono attivare o disattivare un solo paio di basi di quel DNA, o intere regioni dei geni per vedere cosa succede. L’obiettivo è di trovare un modo per migliorare la produzione di prodotti chimici industriali o di farmaci o per testare la resistenza virale. L’apparecchio è un Multiplex Automated Genome Engineering (MAGE) di seconda generazione, costruita con l’aiuto dell’industria; il primo che si trova non lontano dall’ufficio di Church, era la sua tesi. Un altro progetto di tesi è posto proprio sull’altro lato della parete dove si trova il MAGE. Si chiama Polonator, è una macchina per il sequenziamento del genoma open source, capace di leggere e trascrivere un miliardo di coppie di basi in pochi secondi. Queste due macchine pongono il laboratorio di Church all’avanguardia della biologia sintetica, disciplina emergente che mira a rendere possibili le cose alle quali madre natura non ha mai pensato come alta efficienza, carburanti non inquinanti e virus che possono trasportare farmaci anti-tumorali in modo sicuro. Con queste macchine sta facendo per la biologia sintetica quello che ha già fatto per la genomica personalizzata: renderla più conveniente, più veloce e disponibile per tutti.


Sì, è proprio così, è stato provato che l’uomo moderno abbia avuto incontri sessuali sia con i Neanderthal che con altri ominidi simili poi estintisi chiamati Denisovans. Ma la vera notizia, ripresa da uno studio pubblicato su Science, è l’effetto benefico di questi accoppiamenti sulla nostra specie. Proprio l’eredità che ci hanno lasciato le due specie di ominidi infatti ci ha tutelato, attraverso un gene chiamato HLA e le sue varianti, dai microrganismi patogeni stimolando una forte risposta immunitaria.

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